Reumatologistas espanhóis descobriram um gene que predispõe à fibromialgia

Uma equipe de reumatologistas espanhóis descobriram um gene que predispõe à fibromialgia, uma doença que afeta 2,3% da população e é caracterizada por dor generalizada de que pode se tornar muito intensa. Esta descoberta permite, pela primeira vez, detectar o risco de que uma pessoa irá desenvolver esta condição.
Pesquisadores do Instituto de Reumatologia Ferran CIMA Clínica de Barcelona têm estudado a implicação do gene da catecol-O-Metiltransferesa (COMT), localizado no cromossomo 22, no início da fibromialgia.
Até agora, os especialistas "sabia que o papel deste gene na ocorrência de outras doenças associadas com a dor mas não a fibromialgia", disse o coordenador da pesquisa, Ferran Garcia.
O estudo, que durou dois anos e os cientistas que trabalharam Centro de Biotecnologia da Universidade de Arkansas (EUA), foi realizado com 316 pacientes com fibromialgia, em Espanha, que foram comparados com 95 pessoas saudáveis.
Depois de analisar as amostras genéticas desses pacientes, a pesquisa que ainda precisa ser aprovado para publicação na "Science" a revista, encontraram que 44,3% dos pacientes com fibromialgia eram portadores de mutações de uma variante gene da COMT.
Este gene, localizado no cromossoma 22q11 de posição sobre 22, produz uma proteína com o mesmo nome, que inactiva a dopamina e catecolaminas, responsáveis pela transmissão de impulsos nervosos entre os neurónios.
Existem três formas deste gene, dependendo da presença de um determinado aminoácido, conhecido como COMTHH, COMTHL e COMTLL. "Esta última variante é menos ativo e é encontrado mais comumente em pacientes com fibromialgia", disse Garcia.
A pesquisa constatou que sofrem de fibromialgia realizar uma atividade de gene 27,53% menor (COMTLL), em comparação com 14,73% das pessoas saudáveis. Apenas 16,77% dos pacientes têm COMTHH gene, o activo mais, em comparação com 31,58% a partir do resto da população.
Provoca dor.
De acordo com Garcia, as pessoas carregam o gene de baixa atividade "eles não têm a enzima responsável pela inativação da dopamina, para que eles tenham um excesso desta substância no cérebro", que "reduz os níveis de endorfinas" eo "gerador dor ".
O estudo também revela que 77,3% dos pacientes com fibromialgia não respondem aos tratamentos atuais são portadores deste tipo de atividade do gene baixo. Especialistas estimam que 35% dos pacientes com fibromialgia não respondem a qualquer tratamento.
Depois de analisar um total de 3.400 genes, o pesquisador suspeita que, além do gene COMT, há "entre 5 e 10 genes que estão implicados no desenvolvimento de fibromialgia" e "deve ser estudada no futuro", disse ele.
De acordo com Garcia, determinar a existência de atividade do gene baixo "pode nos dar informações sobre o prognóstico da doença no paciente", mas "até agora, não muda o tratamento atual", baseado no apoio psicológico, o controle do sono e dor.
DE ADEQUAÇÃO PARA UM JULGAMENTO.
Por enquanto, a equipe de Ferran Instituto de Reumatologia em Barcelona "não é universalmente oferecido nenhum teste genético para a presença desta variante genética em pacientes" porque é "caro", disse Garcia.
No entanto, este especialista disse que "sim, eles poderiam utilizar em pacientes com fibromialgia que estão lutando na Justiça para reconhecer a sua incapacidade para o trabalho."
Embora o tratamento para a fibromialgia não vai mudar por agora, esta descoberta "abre as portas para o campo da farmacogenômica", que envolve "o projeto de medicamentos eficazes sob medida para cada paciente de acordo com sua composição genética", disse ele.
Para Garcia, esse achado pode "ajudar a acabar com o desespero ea incompreensão encontrada em portadores de fibromialgia, principalmente mulheres", e mostra que a doença "tem uma base genética"